О жизни с редким заболеванием говорят во всемирный день гемофилии

17 апреля, 2026 Выкл. Автор Анна Цурканова

17 апреля во всем мире отмечают день гемофилии, сообщает vera.kz

Своевременная диагностика является ключевым фактором для старта эффективного лечения и комплексного ведения пациентов. Во всемирный день гемофелии эксперты говорят о том, что диагностика – это первый шаг к лечению.

«Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Во всём мире им страдает приблизительно 1 из 10 000 человек. По данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане на конец 2024 года было зарегистрировано 1 559 пациентов с гемофилией¹. Под динамическим наблюдением детских онкологов и гематологов Казахстана находится 592 ребенка с наследственными нарушениями свертываемости крови, из них 495 — с гемофилией. Главная угроза в том, что даже при незначительной травме у пациента может возникнуть кровотечение в суставы, мягкие ткани, внутренние органы или, в тяжелых случаях, в головной мозг. Такие кровотечения могут привести к инвалидности или даже летальному исходу.
Гемофилия также сопровождается риском кровотечений, которые могут протекать незаметно. Даже единичные и субклинические кровоизлияния способны приводить к прогрессирующему повреждению суставов и развитию необратимых осложнений. Поэтому диагностика при гемофилии — это не разовое обследование, а непрерывный клинический и лабораторный контроль на протяжении всей жизни. Каждое кровотечение имеет значение — даже то, которое пациент не чувствует. Именно своевременная диагностика и мониторинг позволяют выявлять риски до первого необратимого повреждения, сохранив физическую активность пациента, и принимать решения вовремя» — подчеркивает главный внештатный детский онколог и гематолог Министерства здравоохранения РК, кандидат медицинских наук Лязат Нурбапаевна Манжуова.

Диагностика — чтобы быть: в контроле, в движении, вовремя
Помимо медицинских аспектов, всё более значимым становится и человеческий опыт жизни с диагнозом. Реальные истории пациентов помогают лучше понять, с какими решениями и вызовами они сталкиваются вне кабинета врача — в работе, семье и социальной жизни. Такой взгляд представлен, в частности, в документальном фильме продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева «Редкие люди», созданном при поддержке фармацевтической компании ТОО «Такеда Казахстан», где пациенты с редкими заболеваниями, включая гемофилию, рассказывают о своей повседневной жизни, принятии диагноза и о том, какую роль в сохранении активности играет контроль заболевания и своевременная терапия.

«“Редкие люди” — это не про статистику, а про судьбы. Люди с гемофилией и другими редкими заболеваниями часто остаются незаметными для общества, и мы считаем важным говорить о них, делая их более видимыми и повышая осведомленность о редких заболеваниях. Поддержка таких пациентов — ключевая часть нашей социальной ответственности: мы стремимся создавать условия, которые помогают им жить активно и полноценно, получать своевременную помощь и в целом улучшать качество жизни», — отметил директор «Такеда Казахстан» Михаил Владимиров.

По словам представителя пациентской организации, важную роль в жизни людей с гемофилией играет своевременная информированность и поддержка сообщества.

«Очень важно, чтобы человек после постановки диагноза не только получил необходимую информацию, но и сам осознал и принял: гемофилия — это не просто заболевание, а особый образ жизни, с которым можно жить активно и полноценно. Осведомленность о заболевании, внутренняя готовность пациента, регулярное общение с врачами и поддержка пациентского сообщества помогают людям принять диагноз, научиться контролировать свое состояние и чувствовать уверенность в будущем», — рассказывает президент пациентской организации ОО «Казахстанская ассоциация больных инвалидов гемофилии» Ақжан Ерікқызы.

Своевременная диагностика и терапия, регулярное наблюдение у специалистов и активный образ жизни могут позволить пациентам с гемофилией жить полноценной жизнью, сохранив качество жизни, работоспособность и уверенность в будущем.

Последние новости медицины: