Душераздирающими историями родители детей с редкими заболеваниями напоминают о своих проблемах
28 февраля, 2022В международный день редких заболеваний свои истории рассказывают шымкентские семьи, в которых растут детки с орфанными заболеваниями, сообщает vera.kz
На экране в зале мелькают кадры фильма «Мы — есть». Сильные женщины рассказывают о своих любимых дочерях и сыновьях. Правда, истории эти не об увлечениях, не о приключениях детей, не об их играх, а о ежедневных победах над тяжелейшими недугами.
«На 1 января в Шымкенте 275 детей с орфанными заболеваниями. Всего таких 66 диагнозов. Есть среди них онкологические, системные, ревмотоидные, обменные нарушения, трудно поддающиеся лечению формы эпилепсии. У нас только с мусковисцидозом в Шымкенте 18 деток. Такие редкие заболевания осложняются тем, что их сложно диагностировать. Медицина еще не дошла до такого уровня, может их на самом деле и больше, и они не такие редкие. Сейчас наш город участвует в пилотном проекте по неонатальном скрининге. Он проводится в перинатальном центре по 49 диагнозам. Посмотрим, какой дадут результат», — рассказывает внештатный специалист по орфанным заболеваниям городского управления здравоохранения Татьяна Сазонова.
Проблем у таких семей, действительно, много. Лечение, говорят врачи, сложное, лекарства дорогие. Да, и не каждый препарат можно легко получить в аптеке даже по рецепту врача и даже при его указании в протоколе лечения. Доступность некоторых лекарств, необходимых детям, пробивать приходится годами и на уровне министерства здравоохранения.
Помощь таким семьям нужна и психологическая. Советами и консультациями пытаются поддержать родителей лидеры общественного фонда «Ерекше жол». Они же стучатся во все двери, чтобы рассказать о проблемах таких семей.
«Мы хотим, чтобы как можно больше людей узнали о том, что в Шымкенте есть такие семьи и какие у нас проблемы. Мы хотим сказать, что очень много нерешенных вопросов. Орфанные заболевания вызывают сопутствующие заболевания, такие как эпилепсия. А дети с таким диагнозом у нас не получают реабилитацию. Это объясняется тем, что нет обученных кадров, специалистов, которые могли бы взять на себя ответственность. А отсутствие реабилитации для таких деток – подобно смерти», — говорит руководитель общественного фона Роза Беркешева. Роза Беркешева – сама мама особенной девочки.
У 11-летней Даны сложнейший диагноз – Синдром Ретта. Это психоневрологическое заболевание, которое является причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Третья дочка родилась обычным ребенком, вспоминает Роза. К полутора годам девочка начала говорить, играла, листала книжки, бегала, а потом вдруг начались необратимые последствия. У дочки появилась апатия ко всему происходящему вокруг, у нее перестали работать руки и она не могла брать предметы. Почти 8 месяцев ушло на беготню по врачам, чтобы понять, что с ребенком, вспоминает Роза. Только после сдачи крови в Москве для генетических исследований родителям сообщили о диагнозе. Люди с таким диагнозом живут в среднем 30-40 лет при хорошем уходе и заботе. Роза понимает, что в любой момент дочка может просто не проснуться после сна.
«Мы настолько прошли все стадии горя. От неприятия до вопроса «почему я», «за что». Это самый страшный вопрос. У нас есть родители, которые только пришли к нам в фонд, и они мечутся. Мы то уже все это прошли и помогаем им психологически. Мы их понимаем, и у нас естьопыт преодоления. Когда ты это принимаешь, ты живешь, как с обычным ребенком. Ну, может, немного сложнее. Но ты учишься его понимать, когда он не говорит. Ты учишься ему отвечать, чтобы он понял. Мы уже настолько с этим свыклись. Мы с этим живем. Мы это приняли, а принять это очень важная часть», — говорит Роза Беркешева.
Принимать и проходить этот путь дважды пришлось Елене Конько. Сначала со старшим сыном, потом похожее пришлось пережить с младшим. Первый приступ у Никиты произошел в 4 месяца. В год ему уже дали инвалидность, а диагноз смогли поставить только в 6 лет в Германии. Анализ на генетику показал у Никиты – синдром Драве. Эо тяжелый вид эпилепсии, связанный с длительными и тяжелыми приступами. Отсюда идет отставание в развитии. За последние два года приступы участились и все это время ребенок почти не выходит на улицу, потому что подниматься домой ему очень тяжело.
«Определен список препаратов, но ни только облегчают, не лечат. В прошлом году нам один препарат так и не удалось получить. Мы его второй год не получаем. И купить мы его сами не можем, потому что продают только в Германии и только по рецепту. Вот 1 упаковка стоит 360 евро, а нам в месяц нужно 5 упаковок. Это 1800 евро. И даже при наличии денег мы его не сможем там купить без германского рецепта. Поэтому то, что я получила еще в 2020-ом году, я растягиваю. То есть максимально уменьшила дозировку, потому что его нельзя прерывать. Запаса осталось на пару месяцев», — говорит Елена Конько.
В Европе такие дети этот препарат получают без проблем при наличии рецепта. Нашим приходится убеждать минздрав в необходимости его закупить. Пока не удалось. Теперь надежда на шымкентских депутатов. Родители надеются, что на ближайшей сессии маслихат рассмотрит вопрос у выделении средств на закуп этого препарата. Два других лекарства, необходимых для нормализации состояния, Никита получает.
«Мы эту акцию проводим для того, чтобы другие знали, что мы есть. Я, наверное, уже до такой степени устала во всем этом жить. Я очень долго во всем этом. Вот не знаю, порой хочется все отменить. А утром уже думаешь, а давай еще попробуем. Может сейчас получится что-то изменить», — делится Елена Конько.
В Шымкенте 275 детей с орфанными заболеваниями.
Последние новости Шымкента:
